Широкого застосування інвазивні внутрішньоматкові втручання в період вагітності набули з появою ультразвукової діагностичної техніки, яка має високу розрізувальну здатність, що забезпечує відносну безпеку їх виконання. Залежно від терміну вагітності і показань до проведення діагностики з метою одержання фетального матеріалу здійснюють хоріонбіопсію, амнїоцентез, кордоцентез, біопсію шкіри плода, печінки, тканин пухлиноподібних утворень, аспірацію сечі плода із сечового міхура або ниркової миски. Усі інвазивні процедури проводять із дотриманням правил асептики у стерильних умовах.

Основним методом інвазивної пренатальної діагностики в І триместрі вагітності є біопсія ворсин хоріона. Аспіраційну біопсію хоріона виконують з 10-го тижня вагітності, використовуючи трансабдомінальний або трансцервікальний доступ. З клітин хоріона одержують хромосомні препарати для цитогенетичного аналізу. Леринатальні втрати при трансабдомінальному доступі становлять 1—3 %, при трансцервікальному — від 6 до 14 %, тому перевагу віддають трансабдомінальному доступу.

Усі інвазивні методи пренатальної діагностики застосовують за показаннями. Нині загальновизнаними показаннями до проведення інвазивної діагностики є:

— вік батьків понад 35 років;

— позитивні результати біохімічного скринінгу;

— наявність ехографічних маркерів хромосомної патології;

— хромосомні аномалії в батьків або попередньої дитини;

— наявність моногенних захворювань у родині.

ьірім того, враховують наявність таких станів, як звичне невиношування вагітності, попередня безплідність неясного ґенезу, вплив ушкоджувальних Факторів на плід (професійні шкідливості, лікарські засоби та ін.). Інвазивні втручання виконують за згодою вагітної під УЗ-контролем після обов’язкового гінекологічного обстеження жінки за умови її задовільного стану. До відносних протипоказань до проведення інвазивних втручань належать загроза переривання вагітності, наявність множинних міоматозних вузлів у матні, попередні лапаротомії та операції на матці, запальні захворювання органів малого таза.

Амніоскопія. За допомогою амніоскопа, введеного в шийковий канал, вивчають об’єм і стан навколоплідних вод. Зменшення кількості вод і наявність меконію в них — несприятлива діагностична ознака.

Одним із найпоширеніших методів інвазивної пренатальної діагностики в другій половині вагітності є амніоцентез. який проводять, починаючи з 20-го тижня вагітності (мал. 10). Отриманий матеріал піддають широкому спектру сучасних цитогенетичних, біохімічних і ДНК-досліджень. Показаннями до амніоцентезу є обтяжений акушерський анамнез (анте-, інтра- або постнатальна загибель плодів), народження дітей з гемолітичною хворобою, широкий спектр патологій, що потребує вирішення питання про можливості дострокового розродження. Амніоцентез виконують під УЗ-контролем, щоб виктючити травмування плода і плаценти. В отриманих навколоплідних водах визначають вміст білірубіну, групу крові плода, зрілість його легень (пінний тест). Перинатальні втрати при амніоцентезі ста^юшттп. від 0 до2.1.

Методом інвазивної пренатальної діагностики є кордоцентез, що дає змогу одержати для дослідження кров плода шляхом пункції пуповини. Кордоцентез проводять, починаючи з 18-го тижня вагітності, в умовах операційної під УЗ- контролем. Отриману кров насамперед піддають цитогенетичному і молекулярному дослідженню для діагностики хромосомних аномалій і захворювань плода, а також для визначення групи крові і резус-належності плода, рівня гемоглобіну, гематокритного числа і кислотно-основного стану (КОС) крові. Частота перина- тадьних втрат при кордоцентезі становить 1—3 %. У цей самий термін вагітності можна одержати матеріал за допомогою трансабдомінального плацентоцентезу.

Варто зазначити, що на сьогодн5 розроблено нові методики молекулярно- генетичного аналізу хромосомного матеріалу, які дають змогу використати будь-які ДНК-утримувальні клітини організму або тканини. Вони можуть бути застосовані на будь-якій стадії онтогенезу. Такі моногенні захворювання, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гемофілія та міодистрофія, вдається діагностувати на доімплантаційному етапі при дослідженні окремих бластомерів (у програмах екстракорпорального запліднення).

До методів молекулярно-генетичного аналізу належать FISH-метод (fluorescence in situ hybridization) із застосуванням ДНК-проб до певних ділянок хромосом і ДНК-бібліотек до всієї хромосоми (діагностика незбалансованих транслокацій). Перевагами молекулярно-генетичних методів є їх висока ефективність (80—95 %), висока розрішувальпа здатність та економічність.

До методів інвазивної пренатальної діагностики зараховують трансцерві- кальну ембріоскопію — метод візуального оцінювання ембріона й екстраембріо- нальних структур у терміні до 12 тиж. вагітності. Метод дає можливість здійснювати ранню діагностику природжених аномалій і створює підгрунтя дгія розвитку ранньої пренатальної хірургії. Основний недолік ембріоскопічних досліджень у І триместрі — висока частота переривання вагітності (12—35 %). Окрім цього залишається нез’ясованим питання про вплив яскравого світла на формування органа зору ембріона.

У зв’язку7 з високою імовірністю розвитку ускладнень при проведенні ін- вазивних процедур, спрямованих на одержання клітин плода для подальшого генетичного дослідження, посилюється інтерес до неінвазивного підходу в пренатальній діагностиці — дослідження клітин плода, що містяться в периферійній крові вагітної.

Комплексний метод оцінювання стану плода з урахуванням терміну гестації, що включає клініко-генеалогічний аналіз, УЗД, плаценто- і фетометрію, КТГ з використанням функціональних проб, амніоцентез із подальшим цитологічним, біохімічним, ендокринологічним, імунологічним і гістохімічним дослідженням навколоплідних вод, імунологічний скринінг внутрішньоутробної інфекції, дав змогу підвищити якість діагностики стану плода.